PHELAN-MCDERMID. En nuestro centro tenemos el caso de una paciente con el síndrome de Phelan-McDermid. Mucha gente desconoce esta patología, por eso hoy nuestro post va dedicado a intentar explicar de qué se trata.

El síndrome de Phelan-McDermid es una condición genética considerada enfermedad rara. La causa del síndrome se debe a la pérdida de material genético del cromosoma 22 o una mutación del gen SHANK3. En la mayoría de los casos aparece de manera espontánea por lo que no es heredada.

¿Cuál es la sintomatología más común?

• Discapacidad intelectual de diversos grados.
• Retraso del habla.
• Síntomas de Trastorno del Espectro Autista.

Tipos de tratamiento para Phelan-McDermmid

Para realizar una buena intervención, es necesario trabajar aquellas áreas que presentan una mayor afectación. Entre ellas, se destacan:

• Terapia Física: el principal problema de este síndrome es la hipotonía (presencia de tono muscular débil). La terapia física fortalece la musculatura y les ayudará a caminar y mantener el equilibro.

 Dentro de la terapia física se puede estimular mediante las siguientes actividades:

– Masaje infantil.

– Psicomotricidad.

– Hidroterapia y natación.

– Equinoterapia y equitación terapéutica.

• Terapia del lenguaje: es necesario que se estimule el área del lenguaje pues presentan una gran dificultad para aprender, comprender y memorizar.

Algunas de las intervenciones a llevar a cabo son:

– Logopedia.

– Lenguaje de signos.

– Sistema PECS.

Cuando una familia se enfrenta al diagnóstico, necesita recibir apoyo y ser acogido por parte de todos los profesionales que van a intervenir en el proceso de desarrollo del niño. Es en este momento, cuando la familia se tiene que sentir arropada y acompañada durante la nueva etapa a la que se va a enfrentar. En este sentido, cabe resaltar la función que realiza la Fundación Síndrome de Phelan-McDermid y la Asociación Phelan-McDermid.

Os dejamos su página web: www.22q13.org.es .

En el Centro de desarrollo Integral de Mar Navas podemos ayudarte. Si necesitáis más información no dudéis en poneros en contacto con nosotros y tener una entrevista inicial sin compromiso.